Site Rengi

DOLAR 6,9362
EURO 8,1637
ALTIN 436,62
BIST 9,0185
Adana Adıyaman Afyon Ağrı Aksaray Amasya Ankara Antalya Ardahan Artvin Aydın Balıkesir Bartın Batman Bayburt Bilecik Bingöl Bitlis Bolu Burdur Bursa Çanakkale Çankırı Çorum Denizli Diyarbakır Düzce Edirne Elazığ Erzincan Erzurum Eskişehir Gaziantep Giresun Gümüşhane Hakkari Hatay Iğdır Isparta İstanbul İzmir K.Maraş Karabük Karaman Kars Kastamonu Kayseri Kırıkkale Kırklareli Kırşehir Kilis Kocaeli Konya Kütahya Malatya Manisa Mardin Mersin Muğla Muş Nevşehir Niğde Ordu Osmaniye Rize Sakarya Samsun Siirt Sinop Sivas Şanlıurfa Şırnak Tekirdağ Tokat Trabzon Tunceli Uşak Van Yalova Yozgat Zonguldak
İstanbul 31°C
Parçalı Bulutlu

Mitokondrial genom analizi: mitodna

Mitokondri tarifi: Hücrede güç üretiminden sorumlu olan ve oksijenli teneffüsün gerçekleştiği, hücrelerin sitoplâzmasında bulunan, küçük halkasal …

Mitokondri tarifi: Hücrede güç üretiminden sorumlu olan ve oksijenli teneffüsün gerçekleştiği, hücrelerin sitoplâzmasında bulunan, küçük halkasal DNA’sı ve ribozomları olan bir organeldir İki zarla çevrili olup Krebs siklusu ve oksidatif fosforilasyon vukuatlarının yapıldığı ve sonuçta ATP’nin oluştuğu yani hücre kuvvetinin üretildiği yandır.

Mitokondriyal marazlar: mitokondriyal teneffüs zincirinin işlevsizliği sonucu ortaya çıkan klinik olarak heterojen bir hastalık öbeğidir.

Nükleer DNA yahut mitokondriyal DNA (mtDNA) tarafından kodlanan genlerin mutasyonundan kaynaklanabilir.

Nükleer DNA da 1500 gen ve Mitokondrial DNA da 37 gen mitokondrial marazların oluşmasından sorumludur.

Kimi mitokondriyal bozukluklar sırf tek bir organı etkilese de (örneğin, Leber kalıtsal optik nöropatisinde [LHON] bulunan göz), birçoğu çoklu organ sistemlerini içerir ve sıklıkla sarih nörolojik ve miyopatik özelliklerle ortaya çıkar.

Mitokondriyal bozukluklar rastgele bir yaşta ortaya çıkabilir. MtDNA mutasyonu olan birçok bireyde, Kearns-Sayre sendromu (KSS), kronik progresif dış oftalmopleji (CPEO), laktik asidozlu mitokondriyal ensefalomiyopati ve inme gibisi epizotlar ile seyreden (MELAS), sistemsiz al lifler ile olan miyoklonik epilepsi (MERRF), ataksi ve retinitis pigmentosa ile birlikte olan nörolojik zayıflık (NARP) yahut Leigh sendromu (LS) üzere bir çok sendromlara yol açar.

Mitokondriyal illetin ortak klinik özellikleri- velev mitokondriyal yahut nükleer bir gen dahil olsun – ptosis, dış oftalmopleji, proksimal miyopati ve egzersiz intoleransı, kardiyomiyopati, sensorinöral sağırlık, optik atrofi, pigmenter retinopati ve diyabetes mellitus, yaygın merkezi had sistemi bulguları dalgalanan ensefalopati, epileptik nöbetler, demans, migren, inme gibisi ataklar, ataksi ve spastisite üzere bulguları içerir.

Orta ve geç gebelikte fetus kaybının yüksek orantıda görülmesi sıkça farkedilmeyen yaygın bir durumdur.

Tanı metodu: Birtakım bireylerde, klinik tablo belli başlı bir mitokondriyal bozukluğun bir özelliği olarak görülür ve (örn., LHON, NARP yahut maternal kalıtsal LS) tanı moleküler genetik testinde bir mtDNA mutasyonunun belirlenmesiyle doğrulanır. Fakat pek çok bireyde tanı koymak kolay değildir ve aile hikayesi, kan ve / yahut BOS laktat konsantrasyonu, nörolojk görüntüleme formülleri, kardiyak kıymetlendirme ve bir mtDNA yahut nükleer gen mutasyonu için moleküler genetik test dahil olmak üzere daha ayrıntılı bir yaklaşıma gereksinim duyulur.

Bir bireyde tanıya gitmek için, moleküler genetik testler olarak; tek genlerin seri tahlili, çoklu gen panel testi, tüm ekzom yahut tüm genom tahlili ile birlikte tüm mitokondriyal genom tahlili yapılır.Merkezimizde tüm bu testler yapılmaktadır.

Mitokondrial Genom Tahlili de, kent efsanesine emsal. Bir kentte adres arar iken, kentin gücünü sağlayan ve kenti aydınlatan elektrik trafolarına yakın bölgelerde oturan konutların aranmasına misal. Caddeleri genlere benzettiğimiz için yaklaşık 37 caddeden (mitokondrial gen ) oluşan bir trafo mahallesi araştırılır. Daha geniş olarak ta 1500 gen mitokondrial illete yol açtığı için, kentte ayrıyeten 1500 cadde den oluşan küçük trafolara yakın hanelerde aranmalıdır.

Merkezimizde “CENTO MiTO” dediğimiz “37 genlik bir paket” yanına 37 gen ve 1500 geni içeren “Kapsamlı Mitokondrial Illetler paketi” de bulunmaktadır.

Merkezimize başvuran hastaların ayrıntılı klinik haberleri, daha evvel yapılmış tüm testleri ve aile ağacını içeren bir raporları hazırlanıyor. Testler hakkında ayrıntılı haber verildikten sonra, onam dokümanları imzalanıyor, sonra alınan kan örnekleri hususî kartlara işleniyor. Almanya’da bulunan CENTOGENE laboratuvarlarıın CENTOPORTAL sistemine girilerek çok ayrıntılı klinik haberler sisteme yazılıyor. Kart örnekleri birebir gün Almanya’ya ulaşıyor, yaklaşık iki ay içinde sonuç alıyoruz.

Sonuçlar alındıktan sonra, sonuçların şahsa nazaran ayrıntılı tefsiri yapılarak genetik müracaat verilmektedir. Başkaca takip eden hastanın doktoru ile görüşülmekte karşılıklı olarak hastanın klinik ve moleküler istikameti tartışıldıktan sonra, kişinin tanısı netleşmekte ve tedavi metodu, doktoru tarafından daha net olarak belirlenmektedir.

ETİKETLER: , , , ,
YORUMLAR

Henüz yorum yapılmamış. İlk yorumu yukarıdaki form aracılığıyla siz yapabilirsiniz.